รู้จักและใส่ใจกับ 5 โรค พันธุกรรม ใกล้ตัว

หน้าแรก / โรคและการป้องกัน / รู้จักและใส่ใจกับ 5 โรค พันธุกรรม ใกล้ตัว

80618071

1. ทาลัสซีเมีย (Thalassemia)

โรคซีดเรื้อรังของมนุษยชาติ 1ใน 3 ของคนไทยทั้งประเทศเป็นพาหะแฝงของโรคนี้ โรคโลหิตจางทาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ทำหน้าที่สร้างเฮโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ผู้ที่เป็นพาหะทาลัสซีเมียจะไม่มีอาการผิดปกติใดๆ แต่พร้อมที่จะส่งผ่านโรคนี้สู่รุ่นลูกได้หากคู่แต่งงานมีพาหะแฝงเหมือนกัน ส่วนผู้ป่วยทาลัสซีเมียนั้นต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิตด้วยการถ่ายเลือดและขับเหล็ก ซึ่งมีค่าใช้จ่ายต่อเดือนค่อนข้างสูง

ข่าวดีสำหรับผู้ป่วยทาลัสซีเมีย ปัจจุบันมียาขับเหล็กที่ผลิตได้ในประเทศแล้วโดยองค์การเภสัชกรรมในชื่อ GPO L1 ซึ่งโครงการนำร่องใช้ยาใหม่นี้ได้เริ่มขึ้นเมื่อเดือนธันวาคมที่ผ่านมาโดยการสนับสนุนของสำนักงานหลักประกันสุขภาพแห่งชาติ โดยผู้ป่วย 1,500 คนแรกจากทั่วประเทศที่ลงทะเบียนไว้ จะได้รับยาขับเหล็กนี้ฟรีพร้อมติดตามผลการใช้ยาอย่างใกล้ชิด และในอนาคตอันใกล้ ผู้ป่วยทาลัสซีเมียชาวไทยทุกคนจะได้ใช้ยาคุณภาพในราคาที่ถูกลง เพื่อเป็นการลดภาระค่าใช้จ่ายแก่ครอบครัวอีกด้วย

2. ภาวะพร่องเอนไซม์จี6พีดี (G6PD: glucose-6 phosphate dehydrogenase)

เป็นโรคที่เม็ดเลือดแดงแตกเมื่อได้รับสารกระตุ้น เกิดจากความบกพร่องของโครโมโซม x ทำให้เกิดการขาดเอนไซม์ G6PD ในเม็ดเลือดแดง ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD จะไม่มีตัวยับยั้งอนุมูลอิสระ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลาย สารกระตุ้นที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงแตกที่พบกันบ่อย ได้แก่ ยาบางชนิด เช่น เพนนิซิลิน คลอแรมเฟนิคอล รวมทั้งการบูร ลูกเหม็น และถั่วปากอ้า เป็นต้น

เพราะโรคนี้เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม x คนไข้ส่วนใหญ่จึงเป็นเพศชาย โดยมีสถิติการเกิดโรคและพาหะแฝงในเพศชายอยู่ที่ 11-13 เปอร์เซ็นต์ ส่วนเพศหญิงจะมีโอกาสเป็นโรคนี้น้อยมากเพียง 1 เปอร์เซ็นต์เท่านั้น และเพราะโรคนี้มีความรุนแรงน้อยกว่าทาลัสซีเมียมาก คนไข้ส่วนใหญ่จึงไม่ค่อยมีภาวะซีดเรื้อรังถึงขั้นต้องให้เลือดเป็นประจำแต่อย่างใด

สิ่งที่ควรระวังคือ หลีกเลี่ยงการสัมผัสหรือบริโภคสารกระตุ้นที่ตัวเองแพ้เท่านั้น ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดขึ้นตั้งแต่ยังเป็นตัวอ่อนในครรภ์ ตามธรรมชาติแล้วสิ่งที่จะช่วยให้สังเกตได้ว่าเด็กคนไหนมีอาการของโรคนี้ก็คือ การมีภาวะเหลืองแรกคลอด เพราะเอนไซม์ G6PD ในตับทำงานได้ไม่เต็มที่ ขณะคลอดจะเกิดอนุมูลอิสระจากภาวะเครียดขึ้นกับทั้งแม่และเด็ก เม็ดเลือดแดงของเด็กจึงสร้างพลังงานได้น้อยลงแต่ถูกทำลายมากขึ้น เด็กจึงตัวซีดเหลืองมากกว่าปกติ ต้องรีบนำเข้าตู้อบเพื่อส่องไฟและถ่ายเลือด แต่ก็มีบางรายที่แสดงอาการของโรคตอนโต หลังจากได้รับสารกระตุ้นที่ทำให้แพ้ในปริมาณที่มากพอสมควร เม็ดเลือดแดงจะถูกทำลาย และคนไข้จะซีดกว่าปกติ หากมีอาการดังกล่าวควรรีบพบแพทย์ทันที

โรคนี้ไม่สามารถป้องกันการส่งผ่านจากพ่อแม่ได้ การรับมือที่ดีที่สุด คือ การวินิจฉัยแรกคลอดเพื่อทำการรักษาต่อไป

3. กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)

เป็นโรคจากความผิดปกติของแท่งโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด คือ มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง โรคนี้ไม่ได้เกิดจากความผิดปกติของพ่อแม่ แต่เป็นความผิดพลาดโดยธรรมชาติขณะตัวอ่อนเจริญเติบโตในครรภ์

การวินิจฉัยเบื้องต้นทำได้ง่ายภายหลังคลอด เพราะเด็กดาวน์จะมีลักษณะเด่นของใบหน้าที่แตกต่างจากเด็กปกติ คือ หางตาชี้เฉียงขึ้น หน้ากลม ศีรษะและดั้งจมูกเล็กแบน ลิ้นโตคับปาก และเนื้อตัวอ่อนปวกเปียก แต่การจะตรวจสอบให้แน่ชัดว่าอยู่ในกลุ่มอาการดาวน์จริงหรือไม่นั้น ต้องนำเลือดไปตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม จึงจะยืนยันได้ 100 เปอร์เซ็นต์

สถิติการเกิดโรคดาวน์ซินโดรมทั่วโลกอยู่ที่ 1 ต่อ 700 ในผู้หญิงตั้งครรภ์อายุน้อยกว่า 35 ปี แต่หากตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไปความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นเท่าตัวเป็น 1 ต่อ 350 เพื่อป้องกันความเสี่ยงนี้ หญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุจะได้รับคำแนะนำให้ตรวจคัดกรองเพื่อดูระดับฮอร์โมน 3 ชนิด (triple test) ที่ได้รับการส่งผ่านจากลูกในท้อง หากมีปริมาณฮอร์โมนตัวใดตัวหนึ่งสูงเกินไป ก็จะบอกค่าความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมได้ แต่การจะยืนยันผลความเสี่ยงที่ชัดเจนต้องอาศัยการเจาะน้ำคร่ำมาตรวจเมื่ออายุครรภ์ได้ 16-20 สัปดาห์

เด็กดาวน์ซินโดรมจะมีพัฒนาการทางสมองช้า เป็นภาวะปัญญาอ่อนปานกลาง ไม่รุนแรงถึงขั้นช่วยเหลือตัวเองไม่ได้ ปัญหาที่พบได้มากในเด็กกลุ่มนี้คือ ขีดจำกัดของพัฒนาการด้านภาษา การสื่อสารและการเรียนรู้ อย่างไรก็ดี ธรรมชาติยังได้ให้สิ่งทดแทนติดตัวมานั่นคือ พรสวรรค์ด้านดนตรีและศิลปะ ที่เด็กดาวน์มักทำได้ดีกว่าเด็กปกติ นอกจากนี้เด็กดาวน์ส่วนใหญ่ยังมีพัฒนาการทางสังคมที่ดี นิสัยสุภาพอ่อนโยน และกล้าแสดงออก

สิ่งหนึ่งที่พ่อแม่ไม่ควรมองข้าม คือ นอกจากพัฒนาการทางสมองที่ไม่ปกติแล้ว ความผิดปกติทางกายคือปัญหาหนึ่งที่ต้องเจอ โดยเฉพาะโรคหัวใจพิการที่พบบ่อยถึง 50 เปอร์เซ็นต์ โรคลำไส้อุดตันที่พบได้ 5-10 เปอร์เซ็นต์ และภาวะไทรอยด์บกพร่อง ที่มีความสำคัญยิ่งต่อพัฒนาการของสมองในระยะ 3 ขวบปีแรก หากให้ฮอร์โมนเสริมไม่ทันเวลา ภาวะปัญญาอ่อนจะยิ่งรุนแรงมากขึ้น และเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่ ก็ยังมีอีกโรคที่ต้องใส่ใจนั่นคือ โรคอัลไซเมอร์ ทั้งหมดนี้คือตัวบ่งชี้อายุขัยของเด็กดาวน์ แต่ทั้งนี้หากได้รับการรักษาตามอาการได้ทันท่วงทีแล้ว การมีอายุยืนก็ไม่ใช่เรื่องยาก

4. โรคเลือดไหลไม่หยุดหรือเฮโมฟีเลีย (Hemophilia)

เป็นอีกโรคหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม x ที่ถ่ายทอดแบบ พันธุกรรม ด้อย จึงเป็นโรคที่มักเกิดกับเพศชาย เวลาคนไข้ได้รับการกระทบกระเทือนหรือมีบาดแผลเลือดจะไหลออกมามากกว่าปกติ เพราะการสมานของแผลเป็นไปได้ช้า

อาการสำคัญของโรค คือ คนไข้จะมีเลือดออกตามอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะตำแหน่งที่มีการกระแทกบ่อย ไม่ว่าจะเป็น ข้อ กล้ามเนื้อ ศีรษะ กระเพาะปัสสาวะ เป็นต้น ผลพวงจากอาการเลือดหยุดไหลช้า ก็คือภาวะพิการจากการมีเลือดออก เช่น ข้อติด ข้อบวมโป่ง หรือขาสั้นข้างยาวข้าง โรคนี้เกิดขึ้นได้กับผู้ชายทั้งโลก โดยไม่แบ่งแยกชาติพันธุ์ ความก้าวหน้า ฐานะ หรือการศึกษา

ปัจจุบันตัวเลขผู้ป่วยเฮโมฟีเลียในประเทศไทยอยู่ที่ราวๆ 1,300-1,500 คน แม้จะเป็นตัวเลขที่ไม่มาก แต่คนไข้เหล่านี้ต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิต เป็นอีกหนึ่งโรคที่ต้องใช้ค่าใช้จ่ายจำนวนมาก โชคดีที่โรคเฮโมฟีเลียมีทางรักษา แม้จะไม่หายขาด นั่นคือวิธีการปลูกถ่ายตับ ซึ่งเป็นเหมือนโรงงาน ผลิตปัจจัยควบคุมการแข็งตัวของเลือด แต่วิธีนี้มีข้อเสียที่คนไข้ต้องได้รับยากดภูมิไปตลอดชีวิต จึงไม่เป็นที่นิยมในบ้านเรา การรักษาที่ทำกันทั่วไป คือ ให้สารแข็งตัวของเลือดเข้าไปทดแทน ทั้งสารสังเคราะห์จากห้องทดลองที่มีข้อดีคือปลอดภัยแต่ราคาแพงมาก และสารสกัดจากน้ำเหลืองผู้บริจาคที่มีราคาถูกกว่า

ปัจจุบันสารแข็งตัวของเลือดที่ให้ทดแทนแก่ผู้ป่วย ได้ถูกบรรจุเข้าสู่บัญชียาหลักแห่งชาติ คนไข้สามารถเบิกใช้ได้สะดวกขึ้น โรคนี้ตรวจพบเเละป้องกันได้หลังการคลอด หากตัดสายสะดือแล้วเลือดไหลไม่หยุดก็พอบ่งชี้ได้ว่าเป็นโรคนี้ แต่จะยืนยันได้อีกทีเมื่อเด็กอายุได้ราว 6 เดือน ซึ่งเป็นช่วงเริ่มคลาน จะเกิดบาดแผลฟกช้ำได้ง่าย หากพ่อแม่พบว่าลูกตัวเองมีอาการเลือดออกง่ายแต่หยุดยากควรรีบมาพบแพทย์เพื่อทำการรักษาอย่างเหมาะสมต่อไป

5. โรค พันธุกรรม เมตาบอลิก (Inborn errors of metabolism)

โรคที่ไม่ค่อยมีใครรู้จัก แม้แต่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางด้านนี้ในเมืองไทยก็ยังมีน้อย พันธุกรรม เมตาบอลิกเกิดจากความผิดปกติของยีน ถ่ายทอดแบบ พันธุกรรม ด้อย คือ ลูกต้องได้รับยีนที่ผิดปกติตัวเดียวกันนี้จากพ่อแม่คนละ 1 ชุด จึงจะแสดงความผิดปกติออกมาได้ แต่หากได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว เด็กคนนั้นก็จะเป็นพาหะแฝงของโรค

เปอร์เซ็นต์การเกิดโรคนี้จะเหมือนกับทาลัสซีเมีย คือ โอกาสเกิดมี 1 ใน 4 ของทุกๆการตั้งครรภ์ ผู้ป่วยโรคนี้จะไม่สามารถย่อยสารอาหารบางอย่างได้ จนอาจทำให้เซลล์ขาดพลังงานหรือสารอาหารสะสมจนเป็นพิษ เกิดอันตรายต่อเซลล์ ทำให้เซลล์สูญเสียการทำงานหรือตายไปในที่สุด และส่วนใหญ่แล้วอวัยวะที่จะได้รับผลกระทบเป็นจุดแรกคือ เซลล์สมอง ดังนั้นอาการเริ่มแรกของเด็กกลุ่มนี้คือ ภาวะซึมเศร้าหลังคลอด ไม่ยอมดูดนม ชัก หรือปัญญาอ่อน สาเหตุสำคัญของโรคคือ การแต่งงานในหมู่เครือญาติ

และยังมีอีกหนึ่งอาการที่น่าสนใจนั่นคือ โรคปัสสาวะหอม (Maple syrup uridisease) ที่เกิดจากความผิดปกติของกรด 3 ตัวในร่างกาย และกรดเหล่านี้จะส่งผลกระทบโดยตรงต่อสมอง เอกลักษณ์ของผู้ป่วยเหล่านี้คือจะมีกลิ่นของปัสสาวะเฉพาะตัว กลิ่นฉุนคล้ายน้ำเชื่อมเมเปิล รักษาได้ด้วยการควบคุมอาหารที่ร่างกายผู้ป่วยย่อยไม่ได้ รวมทั้งให้นมพิเศษหรืออาหารพิเศษ และกินยาตลอดชีวิต

โรคนี้หากรักษาได้ทันท่วงที ก่อนที่สมองจะถูกทำลาย เด็กก็สามารถเติบโตได้อย่างปกติ แต่ถ้าไม่ได้รับการตรวจรักษาทันท่วงทีเด็กอาจถึงขั้นปัญญาอ่อนหรือเสียชีวิตได้

เป็นเรื่องน่ายินดีที่ปัจจุบันกระทรวงาธารณสุขได้ออกกฎให้มีการตรวจคัดกรองทารกแรกคลอดทุกคนเพื่อหาความผิดปกติสำคัญ 2 โรค นั่นคือ ไทรอยด์บกพร่องแต่กำเนิดและ พันธุกรรม เมตาบอลิกชนิด PKU (Phenylketonuria) เพื่อที่อย่างน้อยเด็กที่ป่วยด้วย 2 โรคนี้ก็จะได้รับการรักษาทันท่วงทีแน่นอน

 

ขอบคุณที่มาจาก : Health&Cuisine มกราคม, Issue 108