รู้ทัน ป้องกันความเสี่ยง และทำความเข้าใจกับ ดาวน์ซินโดรม

หน้าแรก / โรคและการป้องกัน / รู้ทัน ป้องกันความเสี่ยง และทำความเข้าใจกับ ดาวน์ซินโดรม

เนื่องจากในวันที่ 21 มีนาคม ของทุกปี ได้ถูกจัดให้เป็น “วันดาวน์ซินโดรมโลก World Down Syndrome Day (WDSD)” เพื่อเชิญชวนให้หน่วยงานต่างๆ และประชาชนทั่วไปได้ตระหนัก ทำความเข้าใจ รวมถึงวิธีป้องกันและวิธีปฏิบัติเกี่ยวกับผู้ที่ป่วยมีอาการ ดาวน์ซินโดรมให้มากยิ่งขึ้น

อาการดาวน์หรือดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของโครโมโซม โดยโครโมโซมนี้เป็นสารพันธุกรรมที่มีอยู่ในร่างกายมนุษย์ทุกคน โดยปกติแล้วมนุษย์เราจะมีโครโมโซมทั้งหมด 23 คู่ รวมแล้วคือ 46 แท่ง แต่สำหรับผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจะมีจำนวนโครโมโซมทั้งหมด 47 แท่ง เนื่องจากโครโมโซมคู่ที่ 21 มีจำนวน 3 แท่ง แทนที่จะเป็นเพียงแค่ 2 แท่งเหมือนปกติ และการที่ร่างกายมนุษย์มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา จึงส่งผลต่อการทำงานและพัฒนาการของอวัยวะต่างๆ ในร่างกายหลายประการ อาทิ ปัญหาเรื่องสติปัญญาบกพร่องที่พบในผู้ป่วยทุกราย อาจมีความพิการของอวัยวะอื่นๆ เช่น หัวใจพิการ ลำไส้อุดตัน หรือต่อมธัยรอยด์ทำงานผิดปกติ เป็นต้น

การตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ เป็นทางออกของปัญหาทั้งหมด อีกทั้งยังสามารถช่วยคลายความกังวลใจกับคุณแม่ คุณพ่อได้เป็นอย่างดี โดยสามารถตรวจได้จากโครโมโซมของทารก ซึ่งวิธีที่นิยมใช้กัน โดยการ “เจาะตรวจน้ำคร่ำ” ขณะอายุครรภ์ 17-20 สัปดาห์ ทำให้ทราบว่าทารกมีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ แต่การเจาะตรวจน้ำคร่ำมีอัตราเสี่ยงต่อการแท้งบุตร แต่ด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยีทางการแพทย์ในปัจจุบัน มีวิธีการตรวจคัดกรองทารกดาวน์ด้วยการตรวจสารชีวเคมีในเลือดของคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ในช่วงไตรมาสแรกร่วมกับการตรวจอัลตร้าซาวด์ ซึ่งมีความแม่นยำถึง 99.99%

การตรวจสารพันธุกรรมของทารกในครรภ์จากเลือดมารดา หรือ Non invasive Prenatal Test (NIPT) คือ การตรวจกรองและวิเคราะห์ทารกทางกลุ่มอาการดาวน์และโครโมโซม 13, 18 ทางเลือดแม่ ซึ่งความผิดปกติทางพันธุกรรมและแสดงออกมาในลักษณะต่างๆ ที่พบมากได้บ่อยคืออาการดาวน์ซินโดรมส่งผลให้มีความบกพร่องในการเรียนรู้ นอกจากนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพต่างๆ ร่วมด้วย เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด, ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร, โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว, อวัยวะผิดปกติ เป็นต้น

การตรวจคัดกรองความเสี่ยงความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์ด้วยวิธี NIPT นั้น ทำโดยการเจาะเลือดของมารดานำมาปั่นหาดีเอ็นเอของทารกในครรภ์ แล้วนำมาถอดรหัสด้วยเครื่องถอดรหัสพันธุกรรม เพื่อหาความผิดปกตินั้น จากการศึกษาพบว่า มารดาที่ตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์ จะมีสารชีวเคมีในเลือด แตกต่างจากมารดาที่ตั้งครรภ์ทารกปกติ จึงนำหลักการนี้มาใช้ในการตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ โดยการตรวจเลือดมารดา แล้วนำผลเลือดที่ได้ มาคำนวณร่วมกับอายุมารดา เพื่อดูความเสี่ยงในการตั้งครรภ์ทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์

หญิงตั้งครรภ์ทุกคน มีโอกาสมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมได้ แต่ความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ทารกกลุ่มอาการดาวน์จะค่อยๆ เพิ่มขึ้นเมื่ออายุมารดามากขึ้นและเพิ่มอย่างรวดเร็วหลังจากอายุ 35 ปีขึ้นไป เพราะแม่ที่อายุมากมักจะมีความผิดพลาดทางธรรมชาติเกิดขึ้นในเซลล์ไข่ จากสถิตข้อมูลกระทรวงสาธารณสุขพบ

  • แม่ที่มีอายุต่ำกว่า 35 ปีจะมีโอกาสเสี่ยง 1 ต่อ 1,000 (หญิงตั้งครรภ์ 1,000 คน ลูกมีโอกาสเป็น1 คน)
  • แม่ที่มีอายุระหว่าง 35-40 ปี จะมีโอกาสเสี่ยง 300-400 ต่อ 1 คือเพิ่มขึ้น 2-3 เท่าตัว
  • แม่ที่อายุ 40-44 ปี มีโอกาสเสี่ยงเพิ่มขึ้นถึง 8 เท่าของแม่อายุต่ำกว่า 35 ปี
  • แม่ที่อายุมากกว่า 45 ปี มีโอกาสเสี่ยงเพิ่มขึ้นถึง 20-30 เท่า

ดาวน์ซินโดรมเป็นสิ่งที่คนในสังคมควรให้ความสำคัญและทำความเข้าใจ อย่างไรก็ตามหากพบว่าเด็กที่เกิดออกมามีแนวโน้มที่จะมีอาการดาวน์ซินโดรม ให้คุณพ่อคุณแม่ดูแลพวกเขาอย่างใกล้ชิด เอาใจใส่และทำความเข้าใจ เพราะสังคมรอบข้างมีผลต่อการเรียนรู้และการเจริญเติบโตในตัวเด็กเป็นอย่างมาก ที่สำคัญหมั่นพาเด็กไปตรวจเช็กร่างกายอย่างสม่ำเสมอ เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นตามมาได้ในภายหลัง

ขอขอบคุณแหล่งข้อมูลจากโรงพยาบาลเปาโล

ขออนุญาตใช้เนื้อหา